________________
૨૪૦
મગજ અને જ્ઞાનતંતુના રોગો
(D) માઈટોકોન્ડ્રિયલ માયોપથી :
આ રોગમાં માઈટોકોન્ડ્રિયા જે શરીરના પ્રત્યેક કોષનો ઊર્જાસ્રોત છે એમાં ખામી જોવા મળે છે, જેમ કે માઈટોકોન્ડ્રિઆના ડી.એન.એ.ની વિકૃતિ-મ્યૂટેશન, ઉદ્દીપકની ખામી અથવા એની રચનામાં ખામી.
આમા મુખ્યત્વે આંખના સ્નાયુઓ ઉપર વધારે અસ૨ જોવા મળે છે. સાથે સાથે, હાથપગનાં સ્નાયુઓમાં પણ કમજોરી આવે છે.
આ ઉપરાંત દૂબળાપણું, કરોડરજ્જુના મણકા વાંકા થઈ જવા, હાડકાનું વાંકું થવું, હૃદયનાં સ્નાયુઓની કમજોરી, ન્યુરૉપથી, બહેરાશ, હોર્મોન્સની ખામી, ખેંચ, ચાલવામાં તકલીફ થવી, માથું દુઃખવું, લકવા વગેરે જેવી તકલીફો પણ થતી હોય છે.
આ બધાં જ લક્ષણ ચિહ્ન સમૂહો પરથી કયા પ્રકારની માઈટોકોન્ડ્રિયલ માયોપથી છે એની જાણકારી મેળવી શકાય છે, જેમ કે....
કર્ન સયારે સિન્ડ્રોમ
- એમ.ઈ.આર.આર.એફ.
- એમ.ઈ.એલ.એ.એસ.
જનીનોની વિશેષ તપાસ (જીનોમનો અભ્યાસ) કરવાથી માઈટોકોન્ડ્રિયલ ડી.એન.એ. મ્યૂટેશન જોવા મળે છે. નિયમિત કસરત સિવાય આની કોઈ સારવાર નથી. કૉ-એન્ઝાઈમ ક્યુ-૧૦ અને વિટામિન્સ આપવાથી સ્નાયુઓની કમજોરીમાં અલ્પ સમય માટે થોડો ફાયદો જરૂર થાય છે. દર્દીને અશક્તિ સિવાય પણ બીજી કોઈ ફરિયાદ હોય તો એની સારવાર કરવી જોઈએ.
(E) જન્મજાત કોન્જેનાઈટલ માયોપથી :
નવજાત શિશુઓમાં જોવા મળતી આ સ્નાયુઓની બીમારીમાં સેન્ટ્રલ કોર, નિમેલાઈન તથા સેન્ટ્રોન્યુક્લિઅર માયોપથીનો સમાવેશ થાય છે. આમાં મોટે ભાગે જન્મથી જ સ્નાયુઓની બીમારી જોવા મળે છે. Ja નવજાત શિશુ હલન-ચલન વગર પડ્યું રહે છે, કે પછી એનું હલન-ચલન
